世界罕见猫叫综合征概况分析
2014/08/26 来源:医生在线综
猫叫综合征这种病,不仅患病概率是十万分之一,在全球来讲,目前为止仅仅发现200例,而中国也不到20例。主要是,现在专家们还没有任何方法可以治愈。那猫叫综合征是怎么回事呢?患有猫叫综合征的孩子,具体身体都会有哪些表现呢?接下来我们就好好了解下吧
世界罕见猫叫综合征概况分析
● 猫叫综合征由来
猫叫综合征的患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
● 猫叫综合征患病原因
“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。
● 猫叫综合征患者母婴具体情况
询问妈妈获悉:母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难,吐奶明显,有黄疸迁延史,出生到现在一直喜哭吵,易激惹,哭声低微。猫叫综合征发病几率约为1/50000,本病是因5号染色体短臂缺失所引起。
● 猫叫综合征患者常见表现
1、两眼距离过宽。
● 猫叫综合征患者诊断依据
1.患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。
● 猫叫综合征目前尚无治愈方法
“猫叫综合症” 是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。
据悉,猫叫综合征在致病因素上来看,与基因有很大的关联,像基因染色体断裂、染色体结构变异(包括缺失、重复、倒位和易位四种类型)等都很容易使患者出现猫叫综合征。也可以说,在遗传学行来讲,要想早期诊断孩子是否患有猫叫综合征,基因检测这一证据可是不能缺少的。
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