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世界罕见猫叫综合征概况分析

2014/08/26   来源:医生在线综

    猫叫综合征这种病,不仅患病概率是十万分之一,在全球来讲,目前为止仅仅发现200例,而中国也不到20例。主要是,现在专家们还没有任何方法可以治愈。那猫叫综合征是怎么回事呢?患有猫叫综合征的孩子,具体身体都会有哪些表现呢?接下来我们就好好了解下吧


世界罕见猫叫综合征概况分析

世界罕见猫叫综合征概况分析


    ● 猫叫综合征由来


    猫叫综合征的患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。


    1963年, 法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起猫叫综合征(criduchatsyndrome)又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。

    ● 猫叫综合征患病原因


     “猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。


    根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。

    猫叫综合症”患儿一般状态及反应差,哭声细弱似猫叫样,头小而圆,两眼眶距离过宽,下颌小、颈偏短,耳廓低位,双手呈“断掌”掌纹。

    ● 猫叫综合征患者母婴具体情况


    询问妈妈获悉:母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难,吐奶明显,有黄疸迁延史,出生到现在一直喜哭吵,易激惹,哭声低微。猫叫综合征发病几率约为1/50000,本病是因5号染色体短臂缺失所引起。


    猫叫综合征最显著的特征,为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声,此哭声在呼气时发生,吸气时不出现,随着年龄增长,猫叫样哭声好转。

    该病死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后,建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。

    ● 猫叫综合征患者常见表现


    1、两眼距离过宽。


    2、外眼角往下倾斜等等。
    
    3、脸呈圆形,“满月状”。

    4、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。

    5、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

    不过,这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。但是骨骼而面部的畸形特点却会遗留下来。如体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等等,随着孩子的长大,这些特点都非常明显。

    ● 猫叫综合征患者诊断依据


    1.患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。


    2.小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

    3.手纹明显异常。另外,严重的智力低下,智商多在25%以下。

    4.染色体核型:基因染色体检查,可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。

    ● 猫叫综合征目前尚无治愈方法


    “猫叫综合症” 是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。


    此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。

    据悉,猫叫综合征在致病因素上来看,与基因有很大的关联,像基因染色体断裂、染色体结构变异(包括缺失、重复、倒位和易位四种类型)等都很容易使患者出现猫叫综合征。也可以说,在遗传学行来讲,要想早期诊断孩子是否患有猫叫综合征,基因检测这一证据可是不能缺少的。


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